什么是Leigh 综合征

您是否听说过一种在婴幼儿期出现的罕见疾病，孩子可能在出生后几个月到几年内，逐渐出现发育倒退、肌张力异常和喂养困难？这可能是Leigh综合征，一种主要影响神经系统的遗传代谢病。它源于身体能量工厂线粒体的功能缺陷，导致脑部和身体能量供应不足。虽然总体罕见，但它是儿童期最常见的线粒体病之一。早期识别对于进行支持性护理、优化营养和制定未来的家庭计划至关重要。

遗传方式

Leigh综合征有多种遗传方式。LRPPRC基因相关类型多为常染色体隐性遗传。这意味着孩子需要从父母双方各遗传一个突变的基因拷贝才会发病。父母通常是健康的基因携带者。如果已有一个孩子确诊，父母再次生育时，每个孩子都有25%的概率患病。获知具体基因和遗传模式后，可以为未来的生育计划（如自然受孕后的产前诊断）提供明确的科学指导。

有哪些表现

• 婴幼儿期出现发育迟缓或已学会的技能发生倒退
• 全身肌肉力量减弱，动作不协调，站立行走困难
• 吞咽费力，喂养时常出现呛咳或呕吐
• 眼球运动异常，出现不自主的眼球震颤或斜视
• 呼吸节律不规则，可能在睡眠中出现呼吸暂停
• 容易疲劳，精力远低于同龄儿童
• 生长发育缓慢，体重和身高增长不理想

为什么建议检测

• 症状多样且与其他疾病重叠，仅凭表现难以确诊
• 明确基因病因，可以停止不必要的其他检查，减少奔波
• 帮助评估疾病可能的进展趋势，为护理做好规划
• 确定遗传模式，为家庭其他成员评估未来生育风险
• 为参加特定的医学管理或未来可能的干预研究提供依据
• 获得明确的分子诊断，有助于家庭获得心理上的确认与支持

检测方式与费用

通过全外显子基因检测技术，一次性剖析所有已知基因的编码区，寻找包括LRPPRC在内的致病变化。您只需要提供2-5毫升外周血样本即可。如果孩子父母也参与检测（称为家系分析），能更准确地解读结果。个人检测费用约为3500元，家系三人检测费用约为8800元，均为个人承担。通常牡丹江本地可进行采血，也可通过快递邮寄样本，检测周期约为4-6周出具报告。